Wat is ASMD?
ASMD is een zeldzame genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan activiteit van een bepaald enzym. ‘ASMD’ staat voor ‘acid sphingomyelinase deficiency’ en betekent ‘deficiëntie (tekort) aan zure-sfyngomyelinase’. Wij leggen dit verder in de tekst uit.
ASMD wordt ook wel de ziekte van Niemann-Pick genoemd. Men onderscheidt de typen A, A/B en B. ASMD kan kinderen en volwassenen treffen en ernstige, chronische (blijvende) symptomen veroorzaken. Ongeacht of de eerste symptomen licht of ernstig zijn, ASMD kan na verloop van tijd erger worden met mogelijk ingrijpende gevolgen voor het leven van de patiënt.
Informatie over ASMD
Hoe herken je ASMD?
KOMT ASMD VAAK VOOR?
ASMD treft ongeveer 1 op de 200.000 pasgeborenen en is daarmee een zeer zeldzame ziekte. Dit kan betekenen dat weinig artsen bekend zijn met deze ziekte.
WAAROM IS ASMD EEN GENETISCHE ZIEKTE?
ASMD is een genetische ziekte, omdat het gen dat ASMD veroorzaakt van ouders op kinderen wordt doorgegeven. ASMD is een autosomaal-recessieve ziekte. Dat betekent dat je van beide ouders het ziekteverwekkende gen moet hebben geërfd om zelf de ziekte te krijgen. Meestal hebben de ouders de ziekte niet zelf, maar zijn zij drager van één kopie van het gen dat zij aan jou hebben doorgegeven.
WAT HEEFT EEN ‘ENZYMTEKORT’ MET ASMD TE MAKEN?
Bij mensen met ASMD is het enzym zure-sfingomyelinase (ASM) onvoldoende aanwezig of minder actief dan normaal. Zure-sfingomyelinase is een enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van sfingomyeline in de cellen. Door verminderde activiteit ontstaat een ophoping van sfingomyeline in de cellen. Dit leidt tot de vele symptomen van ASMD en uiteindelijke schade.
WAAROM IS ASMD MOEILIJK TE HERKENNEN?
ASMD is een zeer zeldzame ziekte. Daarnaast kan ASMD verward worden met andere en vaker voorkomende ziekten of zeldzame ziekten met vergelijkbare symptomen. Sommige mensen leven jarenlang met symptomen voordat ze een arts vinden die ASMD herkend en de juiste diagnose stelt.
De verschillende typen ASMD
ASMD heeft een verscheidenheid aan kenmerken en symptomen, waarbij drie typen worden onderscheiden.
Kennis over de ASMD-typen kan jou en je arts helpen om de symptomen te bespreken en beter te begrijpen.
Type A
read more >
Type A:
Dit type begint in de kinderjaren. Bij dit type zijn meerdere organen aangedaan. De hersenen en het zenuwstelsel worden ernstig aangetast en de ziekte verergert snel.
Type A/B
read more >
Type A/B:
Dit type kan in de kinderjaren beginnen en treft meerdere organen, waaronder de hersenen en het zenuwstelsel. Verergert langzamer dan type A.
Type B
read more >
Type B:
Dit type kan op elke leeftijd beginnen en treft meerdere organen, waaronder lever, milt en longen. Verergert langzamer dan type A. In sommige gevallen kan het centrale zenuwstelsel aangedaan zijn.
Je kunt ASMD hebben
Praat erover met de arts als je de kenmerken en symptomen van ASMD herkent.