Erover praten met de arts
Het gesprek over ASMD (de ziekte van Niemann-Pick Type A, B en A/B) voorbereiden
Waarom denk je dat het ASMD is?
Je kunt het gesprek met de arts voorbereiden door een lijst te maken van dingen waarom je vermoedt dat jij of je kind mogelijk ASMD heeft. Bijvoorbeeld informatie over:
- Wanneer begonnen de symptomen?
- Eventuele andere personen met ASMD in de familie
- De impact van de symptomen op het dagelijkse leven van jou of je kind
- Zijn uw klachten in de tijd veranderd of verergerd?
Een diagnose krijgen
Testen op ASMD is een proces in twee stappen
Enzymtest
Als er een vermoeden van ASMD bestaat, kan met een eenvoudig bloedonderzoek de enzymactiviteit worden gemeten.
Genetische test
Als uit het bloedonderzoek blijkt dat de enzymactiviteit in jouw bloed afwijkend is, kan de arts je doorverwijzen naar een specialist voor genetisch onderzoek om een ASMD-diagnose te bevestigen.
Ondersteuning bij een diagnose ASMD
Behandelaren en patiëntenverenigingen kunnen je helpen om te gaan met de ziekte.