Kenmerken en symptomen
Kenmerken en symptomen
ASMD (de ziekte van Niemann-Pick Type A, B en A/B) treft veel verschillende delen van het lichaam
ASMD uit zich bij iedere patiënt anders. De kenmerken zijn afhankelijk van type, leeftijd, symptomen en hoe snel de ziekte verergert. De meest voorkomende symptomen van ASMD zijn een vergrote milt, vergrote lever en longklachten, zoals bijvoorbeeld longontstekingen en ademhalingsproblemen. Voor patiënten met ASMD type A kunnen symptomen die te maken hebben met de hersenen en het zenuwstelsel het ernstigst zijn.
ASMD leidt vaak tot:
Grote lever en milt
read more >
Een vergrote milt (splenomegalie) of lever (hepatomegalie) die buikpijn of maagpijn kan veroorzaken. Een vol gevoel hebben zonder dat je veel gegeten hebt en vermoeidheid.
In sommige gevallen kunnen de lever en de milt opzwellen tot vele malen hun normale grootte, waardoor de buik er groter uitziet dan normaal
Ademhalings-problemen
read more >
Moeite met ademhalen waardoor je snel buiten adem bent of je moe voelt, zelfs bij lichte lichaamsbeweging of traplopen.
Longinfecties (zoals longontsteking) die hoesten, koorts, andere ademhalingsproblemen en pijn op de borst kunnen veroorzaken
Bloedarmoede en bloedingen
read more >
Ongebruikelijke bloedingen, zoals een terugkomende bloedneus
Gemakkelijk blauwe plekken krijgen
Laag aantal rode bloedcellen (anemie), wat leidt tot energieverlies en vermoeidheid
ASMD kan ook een negatieve invloed hebben op:
Botten en gewrichten
read more >
Pijn in de rug, benen, armen of gewrichten
Botbreuken
Hart en bloedvaten
read more >
Afwijkende cholesterolwaarden (dyslipidemie)
Hartproblemen vanaf jonge leeftijd
Maag en spijsverteringsstelsel
read more >
Buikpijn en ongemak
Diarree
Hersenen en zenuwstelselᵃ
read more >
Leermoeilijkheden en/of gedragsveranderingena
Verminderde spierspanning en -kracht (hypotonie)a
Verminderde reflexen (hyporeflexie)a
Gevoelloosheid en tintelingen, bijvoorbeeld in handen of voeten (neuropathie)a
Slechte balans en coördinatie van bewegingen, bijvoorbeeld moeite met het oppakken van voorwerpen (ataxie)a
Groei en ontwikkeling
read more >
Lichaamslengte korter dan gemiddeld tijdens de kinderjaren en adolescentie
Later bereiken van ontwikkelingsmijlpalen in de kinderjaren
Vertraagde puberteit
Verlies van mobiliteit en coördinatie
Chronische vermoeidheid
read more >
Weinig energie en vermoeidheid door o.a. een laag aantal rode bloedcellen (anemie) en een vergrote milt en lever.
aKomt meer voor bij type A en A/B
Komen deze kenmerken of symptomen bekend voor?
Praat erover met de arts om te kijken of ASMD de oorzaak kan zijn.
Omgaan met de symptomen van ASMD
ASMD kan je persoonlijke, sociale en dagelijkse leven behoorlijk beïnvloeden
De onvoorspelbare symptomen van ASMD kunnen zowel pijnlijk als aangrijpend zijn.
- Door ASMD-symptomen kun je bepaalde activiteiten niet of nauwelijks meer doen
- Omgaan met ASMD is niet gemakkelijk; je kunt je gefrustreerd, eenzaam, verdrietig of angstig voelen
- Het kan moeilijk voor ouders zijn om alle uitdagingen waar kinderen met ASMD mee geconfronteerd worden volledig te begrijpen
- Het delen van gevoelens en problemen kan helpen om er beter mee om te gaan; vraag familie, vrienden, zorgverleners en artsen om hulp
Hulp nodig? Ondersteuning is beschikbaar
Lees over de ziekte en praat erover met de arts als je denkt dat jij of je kind mogelijk ASMD heeft.