Bronnen en ondersteuning
Omgaan met ASMD (de ziekte van Niemann-Pick Type A, B en A/B)
De uitdagingen het hoofd bieden
Als jij of je kind gediagnosticeerd worden met ASMD (zure-sfingomyelinase deficiëntie), probeer dan in overleg met de arts manieren te vinden hoe om te gaan met de gevolgen van deze ziekte.
Uw medisch team
- Afhankelijk van de behoefte kan een team uit meerdere specialisten bestaan die de verschillende ASMD-symptomen behandelen en beheren
- De arts kan met het zorgteam samenwerken om je te helpen wie je moet zien en wanneer
- Volg nauwkeurig de instructies van het zorgteam met betrekking tot de behandelingen, de veranderingen in eet- en leefgewoonten en de activiteiten
Symptomen in de gaten houden
- Houd een dagboek bij waarin je nauwkeurig beschrijft hoe de ASMD-symptomen in de loop der tijd veranderen en hoe ze je leven thuis, op het werk of op school beïnvloeden
Samenwerken met het medisch team
- Praat met het medisch team over hoe ASMD je dagelijkse leven en activiteiten beïnvloedt. Bespreek ook de emotionele impact op jou en je gezin
- Bespreek manieren hoe je met de symptomen kunt omgaan
ASMD beïnvloedt iedereen anders
Luister hoe andere patiënten en zorgverleners omgaan met ASMD.
Ondersteuning vanuit de ASMD-gemeenschap
Ondersteuning voor jou of je kind
Het medisch team is de beste bron voor ondersteuning en informatie over ASMD. Onderstaande bronnen kunnen daarnaast ook ondersteuning bieden en je helpen om in contact te komen met andere ASMD-patiënten.
Internationale Alliantie voor de Ziekte van Niemann-Pick (INPDA)
Een wereldwijd netwerk van non-profitorganisaties die ondersteuning bieden aan honderden mensen en families die getroffen worden door ASMD.
Patiëntenvereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)
VKS is er voor mensen met alle soorten erfelijke stofwisselingsziekten of metabole ziekten. Deze patiëntenvereniging biedt iedereen ondersteuning die met een stofwisselingsziekte te maken heeft. Voor patiënten, ouders van patiënten en ook leerkrachten en opa’s/oma’s.
Dit overzicht is niet bedoeld als een uitgebreide lijst van organisaties die ondersteuning bieden bij ziekten. Sanofi Genzyme beoordeelt of beheert niet de inhoud van websites die niet van Sanofi Genzyme zijn. Vermelding in deze lijst houdt geen bekrachtiging in door Sanofi Genzyme van informatie die door andere organisaties wordt verstrekt.
Belangrijke termen in verband met ASMD
ZURE-SFINGOMYELINASE (ACID SPHINGOMYELINASE, ASM)
Een enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van sfingomyeline in de cellen van het lichaam.
AUTOSOMAAL RECESSIEF
Een van de manieren waarop een eigenschap, stoornis of ziekte binnen families kan worden overgeërfd. Als een ziekte autosomaal-recessief is, moet iemand twee kopieën van het ziekteverwekkende gen hebben geërfd (dus één van elke ouder) om die ziekte of eigenschap te ontwikkelen.
ENZYM
Een type molecuul in het lichaam dat helpt bij het afbreken en recyclen van verschillende stoffen in cellen.
GEN
Een deel van het DNA dat instructies bevat voor de ontwikkeling van één of meer persoonlijke eigenschappen of kenmerken. Genen worden van ouders aan hun kinderen doorgegeven.
SFINGOMYELINE
Een stof die in cellen in het gehele lichaam voorkomt. Sfingomyeline speelt een belangrijke rol bij veel inwendige functies van het lichaam.