Ga naar ASMD Home

Mortaliteit van ASMD

Voortijdig overlijden

Patiënten met zure-sfingomyelinase deficiëntie (ASMD) type A/B en B overlijden vaak voortijdig¹

Van de totale sterfgevallen die werden gemeld in een onderzoek naar het natuurlijk verloop, waren 67% (12/18) ≤ 21 jaar oud. Het sterftecijfer bedroeg 20% (12/61) in de pediatrische groep en 14% (6/42) in de volwassen groep gedurende een opvolgingsperiode van 20 jaar.1,2


Overlevingsdistributie bij pediatrische patiënten met ASMD type A/B en B (N = 103)1-4
 

McGovern MM, et al. Genet Med. 2013:15(8):618-623. United States Life Tables, 2017.World Health Organization Life Tables, April 2018


In een twintigjarig onderzoek naar het natuurlijk verloop werden de morbiditeit en de mortaliteit beoordeeld bij 103 patiënten met ASMD type A/B (n = 8) en B (n = 95). Bij aanvang van het onderzoek waren er 61 patiënten ≤ 21 jaar en 42 patiënten > 21 jaar. Tijdens de opvolgingsperiode waren er 18 sterfgevallen.2

 

 

ASMD is een mogelijk levensbedreigende ziekte¹

De aanhoudende multi-orgaanschade bij ASMD, kan vroegtijdig overlijden veroorzaken bij zowel pediatrische als volwassen patiënten1

Vermoeden en doorverwijzen

 

 

Doodsoorzaken

De voornaamste doodsoorzaken bij ASMD type A/B en B zijn lever- en respiratoire schade.5

Uit een wereldwijd onderzoek naar de belangrijkste doodsoorzaken bij ASMD-patiënten (N = 85) blijkt5,a:

  • Bij patiënten met terminale leverziekte (n = 23): 52% overleed of had een transplantatie in de kinderjaren b 48% overleed op volwassen leeftijd c
  • Bij patiënten die overleden aan respiratoire ziekte (n = 23): 48% overleed in de kinderjarend en 52% op volwassen leeftijd


PRIMAIRE DOODSOORZAKEN BIJ PATIËNTEN MET ASMD TYPE A/B EN B5
 

Cassiman D, et al. Mol Genet Metab. 2016;118(3):206-213


In een retrospectief wereldwijd onderzoek werden de doodsoorzaken en de ziekte-gerelateerde morbiditeit beoordeeld bij patiënten met ASMD type B (n = 58) en A/B (n = 27). Voor 85 patiënten die overleden (n = 78) of een levertransplantatie kregen (n = 7), werden gegevens verzameld door behandelende artsen (n = 27) of overgenomen uit eerder gepubliceerde casestudy’s (n = 58).5


a Gebaseerd op een retrospectief wereldwijd onderzoek naar 85 ASMD-patiënten.5
b Leeftijdsbereik: 2,5 tot 18 jaar.5=5
c ALeeftijdsbereik: 21 tot 67 jaar.5
d Leeftijdsbereik: 0,6 tot 17 jaar.5

 

 

Als ASMD niet wordt behandeld en begeleid, kan dit ernstige gevolgen hebben voor de patiënt⁵

Voortdurende controle en behandeling met nadruk op behoud van de lever- en longfunctie is cruciaal.5

Testen en begeleiden

 

 

Referenties: 1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41. doi:10.1186/s13023-017-0572-x. 2. McGovern MM, Lippa N, Bagiella E, Schuchman EH, Desnick RJ, Wasserstein MP. Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease. Genet Med. 2013;15(8):618-623. doi:10.1038/gim.2013.4. 3. Arias E, Xu J. United States Life Tables, 2017. Natl Vital Stat Rep. 2019;68(7):1-66. 4. World Health Organization. Life tables by WHO region: global. https://apps.who.int/gho/data/view.main.LIFEREGIONGLOBAL. Updated April 20, 2018. Accessed February 18, 2020. 5. Cassiman D, Packman S, Bembi B, et al. Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B and B variant): literature review and report of new cases. Mol Genet Metab. 2016;118(3):206-213. doi:10.1016/j.ymgme.2016.05.001.