Ga naar ASMD Home

Testen en begeleiden

Testen op ASMD

U kunt gebruik maken van verschillende testen als u zure-sfingomyelinase deficiëntie (ASMD) vermoedt1,a

Verkort de tijd tot diagnose door zo vroeg mogelijk te testen en een multidisciplinaire samenwerking te kiezen1,2

  • Een specialist voor stofwisselingsziekten of een geneticus kan testen uitvoeren om ASMD met zekerheid te diagnosticeren1


BIOCHEMISCHE ENZYMDIAGNOSTIEK VOOR ZURE-SFINGOMYELINASE (ASM)
 

Bij een vermoeden van ASMD kunt u enzymdiagnostiek naar ASM-activiteit laten uitvoeren op geïsoleerde leukocyten uit perifeer bloed of gedroogde bloeddruppels (dried blood spot, DBS)1

  • Lage ASM-activiteit in leukocyten uit perifeer bloed bevestigt een diagnose van ASMD2
  • Lage ASM-activiteit in DBS is indicatief maar niet bevestigend voor ASMD2


GENETISCH ONDERZOEK
 

Aanvullend kan genetisch onderzoek de diagnose bevestigen1

 

 

Let ook op ASMD

Wees zo vroeg mogelijk alert op ASMD en verwijs de patiënt door naar een geneticus of metabool specialist voor stofwisselingsziekten voor begeleiding en symptoombestrijding.

Vermoeden en doorverwijzen

 

 

ASMD begeleiden

Een multidisciplinaire benadering is essentieel voor het begeleiden van een patiënt met ASMD1,2

ASMD-patiënten hebben baat bij multidisciplinaire zorg om de vaak pijnlijke symptomen te bestrijden en om hen te begeleiden tijdens het verloop van de ziekte.1,2:

Via diverse interventies en medicatie kan bij ASMD patiënten worden gewerkt aan het verlichten of reduceren van longklachten, het bloedingsrisico, het risico op aderverkalking en groeivertraging.2

 

 

Minimaliseer complicaties bij ASMD

Door een gezamenlijke therapeutische benadering met andere specialisten, kunt u helpen om de fysieke en emotionele pijn van ASMD-patiënten te verlichten.1,2

 

 

Referenties:  1. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9)967-974. doi:10.1038/gim.2017.7.  2. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41. doi:10.1186/s13023-017-0572-x.