Ga naar ASMD Home

Ziektelast van ASMD

Kenmerken en symptomen van ASMD

De kenmerken en symptomen van zure-sfingomyelinase deficiëntie (ASMD) in meerdere organen zijn heterogeen en progressief¹

ASMD TYPE A KAN ACUTE EN SNEL DODELIJKE SYMPTOMEN TOT GEVOLG HEBBEN1-3

Symptomen zijn aanwezig in de vroege kinderjaren en verergeren snel, meestal leiden deze tot overlijden op de leeftijd van 2 tot 3 jaar. Symptomen omvatten meestal hepatosplenomegalie, groeiachterstand, interstitiële longziekte, cherry-red-spot in de macula, ontwikkelingsstilstand en aanhoudende neurodegeneratie.1,4-6

PATIËNTEN MET ASMD TYPE A/B EN B KUNNEN EEN VERSCHEIDENHEID AAN GESTAAG PROGRESSIEVE EN CHRONISCH SLOPENDE SYMPTOMEN HEBBEN1

Symptomen ontwikkelen zich minder snel dan bij type A en kunnen een combinatie zijn van1:

MILT

Type A

  • Splenomegalie (tot 30 keer de normale grootte)1
  • Pijn, druk en vroeg gevoel van verzadiging door vergrote milt1

LONGEN

Type A

  • Interstitiële longziekte1
  • Luchtweginfecties, waaronder pneumonie1
  • Kortademigheid en chronische vermoeidheid1

LEVER

Type A

  • Hepatomegalie1
  • Fibrose en cirrose1
  • Dyslipidemie1

HEMATOLOGISCH

Type A

  • Trombocytopenie 1
  • Overmatig bloeden en gemakkelijk blauwe plekker krijgen1
  • Anemie en leukemie1

NEUROLOGISCHa

  • Ernstige afwijkingen (cognitieve stoornis, verlies van motorische functie, enz.)1
  • Hypotonie/hyporeflexie1

HART

  • Hartdisfunctie vanaf jonge leeftijd1
  • Aandoening van kransslagader of hartklep1

SKELET

  • Pijn in rug, ledematen en/of gewrichten1
  • Pathologische fracturen1
  • Osteopenie bij kinderen en volwassenen1
  • Osteoporose bij volwassenen1

GROEI EN ONTWIKKELING

  • Groeiachterstand bij adolescenten, met een volgroeide lengte in het laag-normale bereik1
  • Later bereiken van ontwikkelingsmijlpalen bij kinderen1

aMeer prevalent bij ASMD type A en A/B. Bij type A/B kunnen neurologische symptomen licht tot ernstig zijn en worden deze niet gekenmerkt door snelle progressie. Bij type B zijn neurologische symptomen afwezig of licht.1

 

 

Als u een combinatie van deze kenmerken of symptomen ziet, houd dan ook rekening met ASMD in uw differentiaaldiagnose

De kenmerken en symptomen van ASMD lijken vaak op die van andere lysosomale stapelingsziekten, hematologische maligniteiten en aandoeningen van het hart en de longen.7

 

 

Kwaliteit van leven met ASMD

Leven met ASMD

ASMD kan de kwaliteit van leven van patiënten negatief beïnvloeden

Symptomen van ASMD kunnen het functioneren van de patiënt beperken, hun persoonlijke leven verstoren en de vooruitzichten voor de toekomst negatief beïnvloeden. Denk daarbij aan:1,2

  • Veelvuldige ziekenhuisopnamen, symptomatische medicatie, medische procedures en medische hulpmiddelen1
  • Beperkte lichamelijke activiteit en niet kunnen voldoen aan verplichtingen op school, op het werk en in persoonlijke relaties2
  • Gevoelens van sociale isolatie en afwijzing2

 

 

Vroege diagnose van ASMD is essentieel om de vooruitzichten van de patiënt te verbeteren

De diagnose ASMD en symptoombestrijding kunnen voor de patiënt onzekerheid wegnemen en de kwaliteit van leven verbeteren2,7

Vermoeden en doorverwijzen

 

 

Referenties:  1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41. doi:10.1186/s13023-017-0572-x.  2. Henderson SL, Packman W, Packman S. Psychosocial aspects of patients with Niemann-Pick disease, type B. Am J Med Genet A. 2009;149A(11):2430-2436. doi:10.1002/ajmg.a.33077.  3. McGovern MM, Lippa N, Bagiella E, Schuchman EH, Desnick RJ, Wasserstein MP. Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease. Genet Med. 2013;15(8):618-623. doi:10.1038/gim.2013.4.  4. Wasserstein M, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Mol Genet Metab. 2019;126(2):98-105. doi:10.1016/j.ymgme.2018.11.014.  5. McGovern MM, Aron A, Brodie SE, Desnik RJ, Wasserstein MP. Natural history of type A Niemann-Pick disease: possible endpoints for therapeutic trials. Neurology. 2006;66(2):228-232.  6. Schuchman EH, Desnick RJ. Types A and B Niemann-Pick disease. Mol Genet Metab. 2017;120(1-2):27-33. doi:10.1016/j.ymgme.2016.12.008.  7. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9)967-974. doi:10.1038/gim.2017.7.