Uw differentiaaldiagnose kan het verschil maken
Zure-sfingomyelinase deficiëntie (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD), ook bekend als de ziekte van Niemann-Pick type A, B en A/B, is een progressieve multi-orgaanziekte die pediatrische en volwassen patiënten kan treffen.1
Als u patiënten hebt met een combinatie van deze symptomen, houd dan ook rekening met ASMD in uw differentiaaldiagnose
Zorg dat u de voornaamste klinische symptomen van ASMD vroegtijdig herkent
Symptomen van ASMD
Voorbeelden van de meest voorkomende klinische symptomen van ASMD 1:
van de patiënten heeft een splenomegalie
van de patiënten heeft interstitiële longziekte
van de patiënten heeft een hepatomegalie
van de patiënten heeft trombocytopenie
Laat ASMD niet ongemerkt voorbij komen
Wees bedacht op ASMD als u een combinatie van vaak voorkomende kenmerken en symptomen ziet
Hebt u mogelijk patiënten met ASMD in uw praktijk?
De kenmerken en symptomen van ASMD lijken vaak op die van andere lysosomale stapelingsziekten, hematologische maligniteiten en aandoeningen van het hart en de longen.7
aInterstitiële longziekte komt minder vaak voor bij de ziekte van Gaucher dan bij ASMD.1,11
Houd bij andere stoornissen met dezelfde symptomen ook rekening met ASMD in uw differentiaaldiagnose
ASMD kan een groot aantal kenmerken en symptomen veroorzaken¹
Lees meer over de vele symptomen van ASMD
Referenties: 1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41. doi:10.1186/s13023-017-0572-x. 2. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9)967-974. doi:10.1038/gim.2017.7. 3. Grabowski GA, Andria G, Baldellou A, et al. Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment: consensus statements. Eur J Pediatr. 2004;163(2):58-66. doi:10.1007/s00431-003-1362-0. 4. Larson RA, Anastasi J. Acute lymphoblastic leukemia: clinical presentation, diagnosis, and classification. In: Estey EH, Faderl SH, Kantarjian HM, eds. Hematologic Malignancies: Acute Leukemias. Heidelberg, Germany: Springer-Verlag; 2008:109-118. 5. Freedman A. Follicular lymphoma: 2018 update on diagnosis and management. Am J Hematol. 2018;93(2):296-305. doi:10.1002/ajh.24937. 6. Shankland KR, Armitage JO, Hancock BW. Non-Hodgkin lymphoma. Lancet. 2012;380(9844):848-857. doi:10.1016/S0140-6736(12)60605-9. 7. Liang JT. Hepatitis B: the virus and disease. Hepatology. 2009;49(suppl 5):S13-S21. doi:10.1002/hep.22881. 8. Watson RDS, Gibbs CR, Lip GYH. ABC of heart failure: clinical features and complications. BMJ. 2000;320(7229):236-239. 9. Kobelska-Dubiel N, Klincewicz B, Cichy W. Liver disease in cystic fibrosis. Prz Gastroenterol. 2014;9(3)136-141. doi:10.5114/pg.2014.43574. 10. Naehrig S, Chao C-M, Naehrlich L. Cystic fibrosis: diagnosis and treatment. Dtsch Arztebl Int. 2017;114(33-34):564-574. 11. Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol. 2004;41(4 suppl 5):4-14.